TS. Nguyễn An Nghĩa
Bộ môn Nhi – ĐHYD Tp.HCM

Theo một nghiên cứu vừa công bố trên tạp chí Science Translational Medicine vào ngày 7/6/2017 vừa qua, chụp cộng hưởng từ chức năng (fcMRI) não bộ cho những trẻ nhũ nhi 6 tháng tuổi có nguy cơ cao mắc các rối loạn phổ tự kỷ (ASD, autism spectrum disorders) đã giúp xác định chính xác 81,8% trẻ phát triển tự kỷ lúc 24 tháng tuổi. Hơn thế nữa, những dữ liệu hình ảnh còn phân loại chính xác tất cả trẻ nhũ nhi không mắc ASD.

Những kết luận từ nghiên cứu đã chứng tỏ những bất thường não bộ trên hình ảnh học đã tồn tại từ rất lâu trước khi xuất hiện những hành vi giúp chẩn đoán ASD lúc trẻ 2 tuổi và điều này có thể có ích cho những can thiệp sớm, từ trước khi trẻ có những hành vi bất thường trên lâm sàng.

Xuất phát từ việc chưa có phương pháp chẩn đoán ASD nào trước khi trẻ có những triệu chứng về hành vi, tiến sĩ Robert W.Emerson, một chuyên gia về khoa học thần kinh-nhận thức tại đại học Bắc Carolina, Chapell Hill, và tiến sĩ John Pruett Jr, một bác sĩ tâm lý nhi tại trường Y khoa đại học Washington ở St. Louis, Missouri, đã cùng nhau áp dụng một kỹ thuật quét 15 phút, còn gọi là cộng hưởng từ chức năng (fcMRI), trên 59 trẻ nhũ nhi có anh/chị mắc ASD (có anh/chị mắc ASD sẽ làm tăng nguy cơ mắc ASD đến khoảng 20% so với 1,5% ở trẻ bình thường). FcMRI sẽ đánh giá cách mà các vùng não khác nhau hoạt động trong cùng một nhiệm vụ được giao hoặc trong lúc nghỉ ngơi.

Kết quả thu được từ nghiên cứu đã cho thấy kỹ thuật fcMRI trong phân loại trẻ nhũ nhi sẽ mắc ASD có độ chính xác lên đến 96,6% (95% CI; 87,3% - 99,4%; P < 0,001), với giá trị tiên đoán dương là 100% (95% CI; 62,9% - 100%), và độ nhạy là 81,8% (95% CI; 47,8% - 96,8%)

Hơn thế nữa, kết quả thu được không có ca nào cho kết quả dương tính giả. Tất cả 48 trẻ được phân loại vào nhóm không mắc ASD đều không có biểu hiện hành vi ASD vào lúc 2 tuổi. Độ đặc hiệu của fcMRI là 100% (95% CI; 90,8% - 100%) và giá trị tiên đoán âm là 96% (95% CI; 85,1% - 99,3%)

Các tác giả lưu ý rằng kết quả này cần được xác nhận với dân số nghiên cứu lớn hơn, và thực tế thì một nghiên cứu khác đang tiến hành, nghiên cứu Can thiệp Tự kỷ Châu Âu cũng dùng MRI não để phân loại sinh học ASD và hướng dẫn giúp điều trị thuốc.

Tuy nhiên, theo BS Piven, kỹ thuật fcMRI không nên áp dụng thường quy trong tầm soát cho trẻ nhũ nhi, cơ bản là do giá thành cao. BS này cũng cho rằng một kỹ thuật khác rẻ tiền hơn là phân tích DNA từ mẫu nước bọt nên được dùng trong tầm soát, và sau đó, hình ảnh học mà cụ thể là fcMRI có thể sử dụng trong bước tiếp theo để xác định những trẻ có nguy cơ rất cao mắc ASD.

(Nguồn: Medscape)

Từ khóa: Chụp fcMRI não giúp tiên đoán những trẻ nhũ nhi sẽ mắc tự kỷ trong số những trẻ có nguy cơ cao